| 标题： | 中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南 |
| title： | Chinese practical guidelines for clinical issues related to hormonal therapy for children with developmental and epileptic encephalopathy |
| 版本： | 原创版 |
| version： | Original |
| 分类： | 标准指南 |
| classification： | Standard guideline |
| 领域： | 治疗 |
| field： | Treatment |
| 国家和地区： | 中国 |
| Country and region： | China |
| 指南使用者： | 本指南的使用者主要面向我国各级医疗机构的儿童神经科、神经内科等医务人员。 |
| Guide users： | 本指南的使用者主要面向我国各级医疗机构的儿童神经科、神经内科等医务人员。 |
| 证据分级方法： | 英国牛津大学循证医学中心证据分级及推荐标准 |
| Evidence grading method： | Center for Evidence Based Medicine. Oxford Centre for Evidence-Based Medicine: levels of evidence |
| 制定单位： | 中华医学会儿科学分会神经学组 、《中华儿科杂志》编辑委员会 |
| Formulating unit： | Encephalopathy the Subspecialty Group of Neurology Diseases, the Society of Pediatrics, Chinese Medical Association, the Editorial Board, Chinese Journal of Pediatrics. |
| 注册时间： | 2022-08-04 |
| Registration time： | |
| 注册编号： | PREPARE-2022CN443 |
| Registration number： | |
| 指南制订的目的： | 发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathy，DEE）是一组神经发育性疾病，以早发癫痫、脑电图异常、发育迟缓或倒退为主要特征，病因复杂，遗传病因占半数以上，虽然单个疾病罕见，但作为一组疾病，其总体发病率为（0.27~0.54） /1 000例新生儿[1-2]。DEE病死率为17%~50%，即使幸存，绝大多数患儿会遗留严重神经系统残疾，给家庭和社会带来严重负担[1]。除基础病因外，癫痫发作本身对于患儿的认知、发育和行为等脑功能存在负面影响，因此，控制癫痫发作及痫性放电对减缓或逆转DEE患儿脑功能障碍意义重大。DEE中主要临床综合征包括婴儿痉挛（infantile spasms，IS）、大田原综合征（Ohtahara syndrome，OS）、Lennox Gastaut综合征（Lennox Gastaut syndrome，LGS）、肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）、获得性癫痫性失语综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKS）、儿童癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢复合波（continuous spikes and waves during sleep，CSWS）等。除常规抗癫痫发作药物外，治疗上述多种DEE还可以使用激素，包括促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH；天然ACTH和/或人工合成ACTH）和糖皮质激素，如甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙、地塞米松、氢化可的松和地夫可特（deflazacort）等，也是抗癫痫发作及抑制放电的重要治疗方案，临床应用广泛。但临床实践中激素治疗DEE仍存在较多争议，包括适应证、药物治疗时机、剂型剂量选择、疗程和有效性等方面，不同医疗机构激素治疗方案存在较大差异，疗效差别大。美国神经病学学会联合儿童神经病学学会于2004年推出了基于循证证据的IS药物治疗指南，并在2012年进行了更新[3]，为激素治疗IS提供了一定参考经验，但并未涉及DEE其他临床综合征。且近十年来激素治疗DEE的相关临床研究取得了新进展，相关指导意见亟待更新，而国内仍缺乏激素治疗DEE的指南或共识。因此，我们计划制定“中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南”，指导我国儿童神经科、神经内科医务工作者有关DEE激素治疗的有效性、适应症及治疗方案等相关问题的临床实践。 |
| Purpose of the guideline： |
