Chinese practical guidelines for clinical issues related to hormonal therapy for children with developmental and epileptic encephalopathy

Title: Chinese practical guidelines for clinical issues related to hormonal therapy for children with developmental and epileptic encephalopathy
Edition: Original
Classification: Standard guideline
Field: Treatment
Countries and regions: China
Guidelines users: 本指南的使用者主要面向我国各级医疗机构的儿童神经科、神经内科等医务人员。
Evidence classification method: Center for Evidence Based Medicine. Oxford Centre for Evidence-Based Medicine: levels of evidence
Development unit: 中华医学会儿科学分会神经学组 、《中华儿科杂志》编辑委员会
Registration time: 2022-08-04
Registration number: PREPARE-2022CN443
Purpose of the guideline: 发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组神经发育性疾病,以早发癫痫、脑电图异常、发育迟缓或倒退为主要特征,病因复杂,遗传病因占半数以上,虽然单个疾病罕见,但作为一组疾病,其总体发病率为(0.27~0.54) /1 000例新生儿[1-2]。DEE病死率为17%~50%,即使幸存,绝大多数患儿会遗留严重神经系统残疾,给家庭和社会带来严重负担[1]。除基础病因外,癫痫发作本身对于患儿的认知、发育和行为等脑功能存在负面影响,因此,控制癫痫发作及痫性放电对减缓或逆转DEE患儿脑功能障碍意义重大。DEE中主要临床综合征包括婴儿痉挛(infantile spasms,IS)、大田原综合征(Ohtahara syndrome,OS)、Lennox Gastaut综合征(Lennox Gastaut syndrome,LGS)、肌阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、获得性癫痫性失语综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS)、儿童癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢复合波(continuous spikes and waves during sleep,CSWS)等。除常规抗癫痫发作药物外,治疗上述多种DEE还可以使用激素,包括促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin,ACTH;天然ACTH和/或人工合成ACTH)和糖皮质激素,如甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙、地塞米松、氢化可的松和地夫可特(deflazacort)等,也是抗癫痫发作及抑制放电的重要治疗方案,临床应用广泛。但临床实践中激素治疗DEE仍存在较多争议,包括适应证、药物治疗时机、剂型剂量选择、疗程和有效性等方面,不同医疗机构激素治疗方案存在较大差异,疗效差别大。美国神经病学学会联合儿童神经病学学会于2004年推出了基于循证证据的IS药物治疗指南,并在2012年进行了更新[3],为激素治疗IS提供了一定参考经验,但并未涉及DEE其他临床综合征。且近十年来激素治疗DEE的相关临床研究取得了新进展,相关指导意见亟待更新,而国内仍缺乏激素治疗DEE的指南或共识。因此,我们计划制定“中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南”,指导我国儿童神经科、神经内科医务工作者有关DEE激素治疗的有效性、适应症及治疗方案等相关问题的临床实践。